耶鲁大学医学院的研究人员在《自然医学》12 月刊上报告说，调节脊椎动物大脑中血管形成的基因突变可能导致成年人患上潜在的致命动脉瘤。

囊状脑动脉瘤影响了近 3% 的人口。如果它们破裂，会导致蛛网膜下腔出血，这是最致命的颅内出血类型。全世界每年报告大约 500,000 例出血性中风;将近四分之一的受害者在到达医院之前死亡。

然而，预测谁可能容易受到这种遗传形式的颅内动脉瘤的影响是出了名的困难。直到现在，研究人员还难以确定可能引发成人动脉瘤风险增加的基因。

在这项新研究中，耶鲁大学神经外科、遗传学和心血管医学系的研究人员确定了一种名为 PPIL4 的基因在颅内动脉瘤中的作用。众所周知，该基因在发育中的脊椎动物大脑中产生血管方面发挥着至关重要的作用。

在这项研究中，该小组分析了 300 多名颅内动脉瘤患者的基因组，发现与一般人群相比，PPIL4 突变显着增加。

耶鲁团队由三位共同通讯作者领导：Murat Gunel，德国尼克斯多夫教授，神经外科系主任;Stefania Nicoli，内科和遗传学副教授，耶鲁大学心血管研究中心心脏病学联合主任;和研究科学家 Ketu Mishra-Gorur。

“识别具有大效应量的颅内动脉瘤的遗传形式一直难以识别，”Gunel 说。“我们很高兴报告 PPIL4 基因中的此类突变，为这些致命病变如何形成提供了独特的见解。”

未破裂的动脉瘤不会引起任何症状，并且在正常的临床检查中很难发现，这使得很难确定可以从早期治疗中受益的个体。

“这种疾病从未与发育缺陷有关，这个基因就像一台时光机，让我们能够回顾并找到动脉瘤的起源，”尼科利说。“这只是拼图的一部分，但却极大地改变了我们看待这种疾病的方式。”