乳腺癌遗传学的演变和基因检测的好处

导读 九年前,好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)因她的遗传倾向决定进行双侧降低风险的乳房切除术(BRRM),震惊了世界。但这一决定引...

九年前,好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)因她的遗传倾向决定进行双侧降低风险的乳房切除术(BRRM),震惊了世界。

但这一决定引起了人们对乳腺癌遗传风险评估的广泛认识。

尽管乳腺癌的基因检测已经存在了三十多年,但它一直在不断发展。今天,我们对不少于 84 个可用基因进行了小组测试。

BRCA1 和 2 基因测试现已广为人知(由安吉丽娜朱莉提供)。使用 DNA 分析,可以识别有害变化(突变)并制定适当的风险管理策略。

类似的原则适用于其他基因测试。

在发展中国家(包括南非),基因检测正变得越来越普遍,因为它变得更便宜和更容易获得。

Justus Apffelstaedt 博士是一位对乳房、甲状腺和甲状旁腺健康以及软组织外科肿瘤学感兴趣的外科医生,他使用先进的基因检测对健康女性和癌症患者等进行风险评估。

Justus Apffelstaedt 博士,一位对乳房、甲状腺和甲状旁腺健康感兴趣的外科医生。

他在 BRCA 基因突变管理方面的多年经验表明,在讨论了不同的管理策略后,大多数女性会根据自己的年龄选择特定的策略:

0 - 18 岁:无动作

18 至 30 岁:监测:年度乳腺成像、卵巢癌筛查

30-50 岁:积极的手术风险管理:降低风险的乳房切除术,几年后进行了降低风险的卵巢切除术

50 - 70 岁:乳房成像、卵巢切除术

70 岁以上:临床管理

随着基因检测的不断发展,现有的基因检测对致病突变有一些令人印象深刻的用途,这些突变可能会影响乳腺癌风险检测以及有关如何管理个别病例的决定。

第一个例子是NBN基因。这个基因提供了制造一种叫做 nibrin 的蛋白质的指令。这种蛋白质涉及几种关键的细胞功能,包括修复受损的 DNA。

与所有其他众所周知的癌症基因类似,有 50/50 的随机机会将 NBN 突变传递给您的儿子和女儿。

每个人都有两份 NBN 基因。NBN 基因的一个拷贝中的突变可以增加您在一生中患上某些类型癌症的机会。

如果家族史显示年轻时有多个癌症病例,则通常在诊断乳腺癌时对该基因进行基因检测。

如果在年轻时发现这种基因突变,对个体的治疗将是相当积极的;细节将取决于癌症被诊断出的阶段和癌症的类型。

与与乳腺癌风险增加相关的其他基因一样,必须进行家庭检查,以便为携带该突变的任何其他家庭成员制定降低风险的策略。

Werner 综合征与另一个基因(WRN 基因)有关,该基因也导致患癌症的风险增加。

这种综合征通常被称为“成人早衰”病,即加速衰老。受影响的个体身材矮小以及其他明显的异常,例如脂肪营养不良(脂肪组织的变化)和加速的动脉粥样硬化。

与所有其他致癌基因缺陷一样,WRN 基因的缺陷会对 DNA 修复产生负面影响。虽然一个家庭可能只是被视为“短”,但如果癌症发病率很高,那么要求进行小组测试是非常值得的,因为这将包括许多可能不会立即明显的癌症相关基因。

另一个例子是一个患有多种乳腺癌和已知 BRCA 2 致病突变的家族。当其中一位家庭成员出现乳腺癌时,显而易见的想法是她也遗传了家族突变。

然而,先前的结肠癌引起了人们的怀疑,在测试中,发现该患者不是 BRCA 2 基因家族突变的携带者,而是 MUTYH 基因中引起疾病​​的突变的携带者。

有缺陷的 MUTYH 基因会增加结肠息肉和结直肠癌以及乳腺癌和其他癌症的风险。

因此,还可以就她的具体癌症风险管理策略和她的家庭评估情况向乳腺癌患者提供咨询。

可以看出,人们越来越认识到,患者的基因检测可以为所有癌症的治疗计划、风险管理策略提供非常有价值的信息,而且重要的是,它还可以帮助家人了解他们自己的癌症易感性。

基因检测不断发展,其在乳腺癌中的作用变得越来越重要。它为医疗专业人员提供了一个新的信息水平,从中可以确定管理方案,并最终允许对癌症采取更加个性化的方法。

基因检测的总体好处

治疗团队也必须尽可能多地获取有关家庭中所有癌症的信息,因为这些信息可以提供重要信息,指导哪些基因测试最有用。

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