一项新的研究表明，调节动脉中基因表达的三种新遗传变异与纤维肌肉发育不良有关，这是一种动脉疾病，可能对心脏和血管造成危险的后果。

由来自和欧洲的口蹄疫专家组成的国际团队在Nature Communications 上发表的研究结果也证实了第四个已被确定与该疾病有关的基因靶点的重要性。

“我们曾经以为口蹄疫是一种罕见的疾病，但目前的估计是，它可能会影响人口的3%以上，”共同高级和相应的合着者Santhi Ganesh神，MD，内科和副教授说，人遗传学，密歇根大学健康弗兰克尔心血管中心的心脏病专家。“我们必须继续这项研究以更好地了解导致口蹄疫的原因。这种疾病主要影响处于青春期的女性，并且诊断通常是在严重的高血压、中风或心脏等危险的心血管并发症之后进行的攻击。”

研究人员指出，鉴定出的基因表明 FMD 的遗传基础可能通过改变血管平滑肌细胞结构和功能而起作用。

值得注意的是，基因发现表明与几种更常见的心血管疾病相关，这些疾病经常与 FMD 一起报道，包括高血压、偏头痛、颅内动脉瘤和蛛网膜下腔出血。与动脉粥样硬化冠状动脉疾病呈负相关，而缺血性卒中没有证实共有的遗传学，这也通常影响 FMD 患者。

“这些发现为进一步研究这种有趣的疾病、基因和途径提供了新的生物学见解，以期确定 FMD 的治疗靶点，”共同资深和共同通讯作者 Nabila Bouatia-Naji 博士说。法国国家医学研究所的研究，也被称为 INSERM 和巴黎心血管研究中心的团队负责人。

Ganesh 和 Bouatia-Naji 的团队梳理了 1,500 多个 FMD 病例的全基因组关联研究数据，将它们与来自非 FMD 参与者的 7,000 多个对照样本进行了比较。与 FMD 相关的三个新基因是 ATP2B1、LRP1 和 LIMA1，而被确认的第四个基因被称为 PHACTR1。

“这是迄今为止最全面的口蹄疫基因调查，通过我们国际研究团队的集体努力成为可能，”Ganesh 指出。